罕见病肿瘤性骨软化症患者终于有了新的治疗方案。本周，在第六人民医院骨质疏松和骨病专科门诊中，罕见病创新药布罗索尤单抗开出上海首方。在中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员、上海交通大学附属第六人民医院由骨质疏松和骨病专科主任章振林提醒，如果发现不明原因的腰背疼痛、行走困难，以及骨折等症状，要及早检测血磷和碱性磷酸酶指标，如有异常，需要警惕肿瘤性骨软化症的可能。
在很多人眼里，肿瘤性骨软化症这种疾病非常陌生。但是，在章振林教授看来并不陌生，基因检测遗传性骨病是他多年研究方向之一，全国各地有一百多位肿瘤性骨软化症患者先后来到六院骨质疏松和骨病专科。
这是由某些分泌成纤维生长因子23（FGF23）的肿瘤引起的骨骼矿化障碍性罕见疾病，属于《第一批罕见病目录》第 51 号低磷性佝偻病。
“这种疾病非常隐匿，是隐蔽在骨头里的神秘微小肿瘤，很多时候无法检查出来，也有不少人以为骨质疏松了。”章振林告诉记者，
因为隐蔽，高达95%的患者最初可能被误诊。有数据显示，肿瘤性骨软化症患者从症状出现到被诊断的时间可长达2.5年到28年不等。延误的诊断可能造成患者骨骼畸形，甚至导致重度残疾。
但是这种微小肿瘤的杀伤力很强。来到六院门诊中，很多肿瘤性骨软化症患者坐着轮椅而来，“患者可能会经历低磷血症和骨软化症的多种症状，包括渐进性、严重的骨骼疼痛、翻身活动困难；肌无力、假性骨折和骨折，并导致身高显著变矮，骨骼畸形；行走障碍，乃至长期卧床等。”
即使被明确诊断，肿瘤性骨软化症治疗之路依然是一条荆棘之路。
章振林坦言，
切除肿瘤是目前肿瘤性骨软化症 的标准治疗，但由于相关肿瘤通常很小，并遍布在全身如下肢、头部、臀部、腹部等多个部位，很难定位。即使切除病灶，仍有可能复发。
绝大多数患者得不到行之有效的治疗方案，只能采用口服磷剂和骨化三醇的传统治疗方案进行对症治疗。即使采用补“磷”，患者体内的血磷水平依然达不到正常水平。
随着对罕见病的关注和扶持力度的逐渐加强，罕见病治疗药物的研发、审评审批进程迈入了加速期。
布罗索尤单抗能靶向结合并抑制FGF23的活性，抑制其下游信号通路，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，促进肠道对磷酸盐吸收，提高血清磷水平，最终改善骨骼矿化和有效治疗骨软化症。章振林教授表示，布罗索尤单抗尤其对找不到明确肿瘤病灶或手术无法根治的肿瘤性骨软化症病人特别有临床价值。
更让人欣喜的是，肿瘤性骨软化症这种新的治疗方式从快速获批、扩充适应症到再到全国和上海首方，仅用了不到一年的时间。专家们也希望国家医保部门、商业保险和社会各界能够继续给予肿瘤性骨软化症患者以及其他罕见病患者更多的关爱和帮助，将罕见病特效药纳入医保，提供多层次保障，帮助患者都用上有效的治疗方法。
【来源：周到】
声明：此文版权归原作者所有，若有来源错误或者侵犯您的合法权益，您可通过邮箱与我们取得联系，我们将及时进行处理。邮箱地址：jpbl@
