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在北欧地区，约有3%的儿童出生时有先天缺陷，包括染色体和非染色体缺陷。先天缺陷与持续增加的儿童期癌症风险密切相关，这使研究人员不禁怀疑它们是否有着共同的原因（遗传、环境，或两者兼有）。但是，由于这两种情况在儿童中相对少见，研究它们的关联性就变得充满挑战。
近日在《英国医学杂志》(The BMJ)上刊发的一项研究中，研究人员对来自北欧四国的儿童、青少年和成人的大型研究样本进行了重大先天缺陷与癌症之间的关联性研究。此外，他们还评估了先天缺陷的数量和类型是否会影响特定的癌症类型，以及这些关联是否会随着年龄的增长而持续存在。
这项研究纳入了62,295例癌症患者和7,24,542名对照，年龄和国家相匹配。研究人员发现，诊断出癌症的年龄从0岁到46岁不等，其中淋巴系统、造血系统、泌尿生殖系统和中枢神经系统的癌症最为常见。
解剖性先天缺陷的数量和类型由各国出生登记处确定。3.5%的病例和2.2%的对照组登记为重大先天缺陷，其中先天性心脏缺陷、肢体缺陷和生殖器异常的报告最多。研究发现，染色体先天缺陷患儿患上癌症的风险最高，尤其是唐氏综合征患儿。此外，染色体缺陷主要与淋巴癌和血癌有关，而泌尿生殖系统、消化系统和神经系统癌症在非染色体缺陷者中更为常见。此外，许多结构缺陷与随后发生的同源癌症有关，有多种先天缺陷的人患上癌症的风险更高。
总的来说，这些研究结果为今后深入了解儿童先天缺陷和癌症的原因提供了依据，有助于改善监测和治疗策略。
【引用文章】
[1] 论文标题：重大先天缺陷个体患上癌症的风险：在儿童、青少年和成年人中进行的基于北欧人口的大型病例对照研究
[2] 作者：Dagrun Sletteb Daltveit、Kari Klungsyr、Anders Engeland、Anders Ekbom、Mika Gissler、Ingrid Glimelius、Tom Grotmol、Laura Madanat-Harjuoja、Anne Gulbech Ording、Solbjrg Makalani Myrtveit Sther、Henrik Toft Srensen、Rebecca Troisi和Tone Bjrge.
[3] DOI：10.1136/bmj.m4060
[4] 通讯作者电子邮箱：dagrun.daltveit@uib.no
