这一技术对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种的检测敏感性都较高！
人们都害怕得癌症，如果是已发生的事实，那么早筛查早治疗就显得特别重要。近日，复旦大学科研团队证实，一种血液无创检测可比常规诊断提前四年发现癌症。
7月21日晚，《自然·通讯》（Nature Communication）发表了由复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院科研团队的成果《血液无创检测可以比常规诊断提前四年发现癌症》（“Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test”）。这一最新研究成果证实了通过提高检测技术的灵敏度，能够更早发现肿瘤标志物，从而实现有效的癌症早期筛查。
研究发现，对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到现有临床确诊金标准之前，甚至在病人出现自觉症状前，早期的癌症信号——微量肿瘤甲基化就存在于血液循环之中，并可以被无创检测。
该团队由青年研究员陈兴栋等领衔，对复旦大学牵头建设的泰州队列的部分血液样本进行了长期、系统的癌症早期检测研究。利用由复旦校友企业鹍远基因原创研发的循环肿瘤DNA（circulating Tumor DNA，简称ctDNA ）甲基化多癌筛查技术PanSeer方法，陈兴栋团队在泰州队列的血样中实现了比临床诊断提前4年发现血液中的微量肿瘤甲基化信号。
鹍远基因由美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校（UCSD）生物工程系终身教授张鹍和美国约翰霍普金斯大学生物工程系副教授高远于7月联合创办。
首先，以ctDNA 甲基化作为更敏感的标志物。在肿瘤的早期阶段，ctDNA在血液中的含量其实较低，需要极深的测序深度才能有效检测。而ctDNA甲基化相较于 ctDNA肿瘤体细胞突变，可以作为更早的肿瘤标志物被检测到。
为了提高检测灵敏度，这项研究使用了一种叫做半靶向 PCR 的核心技术。张鹍介绍，半靶向 PCR 方法团队过去四五年开发的一个核心技术，目前在中美都申请了专利。
实现肿瘤的“早发现”，可帮助患者赢得治疗时间，有效提高治愈率。但是，要对早期肿瘤检测和筛查进行验证和研究，不仅需要高效灵敏的技术，更关键的是需要对肿瘤患者在确诊前即进行血液和生物样本采样。这就决定了，基于已有的肿瘤医院确诊病例样本库，无法严格证明一个新早期筛查技术能够超越当前的临床标准。因此，就需要有大型、长期开展科研活动的人群队列来支撑科研探索。
复旦大学泰州健康科学研究院，以危害中国人群的重大慢性疾病为主要研究目的，以泰州人群为主要研究对象，进行前瞻性健康人群大型队列建设。
泰州队列由复旦大学牵头，于开始建设。截至目前，有近20万社区人群参与。研究团队通过系统的队列随访，长期跟踪队列人群各种重大慢性病的发生情况，并且在无症状人群中于多个时间节点跟踪采集了150余万份各类生物样本长期保存。
此次发表的研究成果，纳入了191个在采样时间点1-4年后确诊肿瘤的病人血液样本，和223个在当地医院确诊后采集的肿瘤病人血样，并遵循严格的1：1匹配原则，选取414个随访超过且未被诊断为肿瘤的病人样本作为对照人群。
研究发现，这一技术对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种的检测敏感性，与确诊前不同时间采集的血样相似。这说明癌症信号在病症发展早期、甚至在无症状未确诊的若干年前就会存在于血液中。
研究人员重点分析了测试集的 98 个诊断前样本，这些样本的主人在之后的 4 年内被诊断为癌症。测试集的结果显示，对这些样本的敏感度为95%。张鹍表示，利用复旦泰州人群队列的独特样本库，团队证明了在肿瘤病人常规诊断的 1-4 年前就可以看到肿瘤特异性的甲基化信号，真正证明了肿瘤早筛的可行性。
利用泰州前瞻性队列的样本，复旦研究团队在严格意义上证明DNA甲基化测序能够比传统诊断方法更早地发现癌症。
来源：中外医讯（medinfo-au）
