侏儒症有哪些临床上的表现呢,在生活中有很多的孩子会患上侏儒症,该病发生以后就会出现很多的症状表现,需要引起我们的关注。
1侏儒症的病因及临床表现
1、垂体性侏儒
为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发育。垂体性侏儒的主要临床表现有:1)生长迟缓,无青春发动期,成年后有老小孩早衰形貌;2)身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称33)骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;4)性器官发育不良,第二性征不发育;5)蝶鞍可以正常(原发性垂体侏儒)或增大(由肿瘤引起的继发性垂体侏儒);6)实验室检查除生长激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他几种垂体前叶促激素的分泌量可正常或偏低。
童年各种慢性感染、全身性疾病、严重营养不良等,可引起中枢神经系统功能紊乱,导致全身营养代谢紊乱性侏儒症。此类侏儒症虽各有其病因和临床表现,但都与垂体分泌功能减退有关,所表现的侏儒症状也相似。
2、克汀病
甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导致身材矮小。本症的临床特点为:1)脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;2)股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;3)性发育较迟,或不受影响;4)智能低下。
克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。若甲状腺功能减退发生时间较后,则称作粘液性水肿。
3、软骨发育障碍
本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:1)躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小,下半身显著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力发育正常;4)性器官正常,有生殖能力。
4、卵巢发育不全症
本病又称Turner综合征,是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:1)越接近青春期生长发育越迟缓;2)生殖器官发育不全,原发性闭经;3)身体矮胖,有盾甲状胸;4)患者尿中促性腺激素显著增多,这与垂体性侏儒症恰好相反。
此外,还有原基性侏儒,性早熟性矮小,均属体质性的,而非病理性的,与遗传有关。
2侏儒症的临床表现是什么呢
侏儒症是当前一个弱视群体,这是一种非常严重的疾病,而且发病之后会让患者的自尊心受到严重的影响,带给他们很多的困扰,侏儒症发生以后,他们的身高就会受到限制,不能长高,让我们往下看了解一下侏儒症的相关临床表现。
侏儒症的临床表现有哪些
原发性垂体性侏儒症多见于男孩,初生时身长体重往往正常,最初, 一、二年与正常小儿差别不明显,自1~2岁以后开始生长速度减慢,停滞于幼儿期身材,年龄越大落后越明显,至成年其身长也多不超过130厘米,但智力发育正常,患儿外观比较其实际年龄为小,但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿,故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆,毛发少而质软,皮肤细而滑腻,面容常比其实际年龄幼稚,胸较窄,手足亦较小。(见图) 出牙延迟,骨化中心发育迟缓,骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿,骺部融合较晚。
多数患儿性腺发育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隐睾症颇常见,声调如童音。女性往往有原发性闭经,乳房,臀部均不发达,身材无女性成年人特征,子宫小,外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低,但临床症状常不明显。
继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄,得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状,患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征,如头痛、呕吐,视野缺损或缩小等,甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。
如何预防侏儒症
1、婚前体检,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如 筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2、避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生 缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
通过以上这些内容的认识,我们知道了侏儒症发生以后有哪些临床表现了,我们应当将侏儒症重视起来,而且日常生活当中大家要做好侏儒症的预防工作,要注意孩子的生长变化,如果发现他们的身高生长迟缓的话,就要注意了。
3侏儒症有哪些临床上的表现呢
在孩子的周围总是围绕着很多的疾病,而侏儒症就是一种,该病特别的多发,当孩子患上该病以后就会出现很多的症状,影响着孩子的生长发育,有很多的家长对于该病的临床表现不是很了解,下面一起来看看该病的临床表现有哪些:
(一)躯体生长迟缓 婴儿期起病者,出生时大小虽正常,但1~2岁后生长缓慢,停滞于幼儿期身高。正常儿童出生后头2年生长很快,头1年约长20cm,第二年约10cm,以后平均每年约长5cm,青春期男性(12~16岁),女性(10~14岁)生长更快,分别增长约20~25cm,10~15cm,侏儒症患者平均每年增长<3cm。儿童期起病者常于感染后生长明显减慢,身材比例同儿童期,即上半身长于下半身(以耻骨联合部上缘中点为界),头较大而圆,毛发少而质软,皮肤细腻,音容常比年龄幼稚而较躯体苍老(如小老人),手足大小形态仍像起病时的小孩,胸较狭,腹较圆,躯体脂肪较多,肌肉常不发达,血压偏低,心率较慢。
(二)骨骼发育不全 一般长骨均短小,身高大都不满130cm(可作为侏儒的标准)。骨化中心生长发育迟缓,骺部不融合,骨龄延迟(起码慢4年以上),停留于起病时水平(图15-15)。14岁以前,尤其是7岁以下的儿童可根据骨骺出现的时间测定骨龄,14~25岁可按骨骺愈合时间测定骨龄。常用的是腕骨、肱骨,摄片如下。患儿蝶鞍有时因垂体萎缩而缩小,甚至不存在。
以上内容就是有关于侏儒症的临床表现的知识介绍,在生活中我们一定要重视起来,该病发生以后就会给孩子带来特别大的危害,所以需要引起我们的关注,平时我们一定要做好预防该病的工作,这样才能减少该病发生。
4临床上侏儒症的类型有哪些
身材矮小问题会影响身体和精神健康。最近几年侏儒症疾病高发,给很多的人的生活带来了不可磨灭的危害,大家应该注意了解此病,那么是什么原因引起侏儒症呢?它有哪些类型呢这些问题的解决对于治疗侏儒症有很大的帮助。那么小编就为大家介绍一下侏儒症的类型有哪些
什么是(叫)侏儒症? 侏儒症和在国外被叫做匹格米人(pigmy),就是小矮人的意思。是发育早期脑垂体前叶分泌激素严重不足或缺如,导致发育明显落后伴性腺发育不全,第一、二性征不全或缺乏的综合征,所以也称垂体侏儒。
侏儒症的病因(原因)是什么? 脑垂体是一个倒挂在脑底部一个只有0.5克的圆东西,也就是脑垂体所分泌的生长激素。生长激素的主要作用是促使骨头生长,专门促见四肢一类的长骨长长、长粗的。随着下肢长骨的长长,身高也就自然长高了。如果在发育期垂体分泌生长激素不足就会造成侏儒症。
侏儒症分几种? 临床上两种,一种是原发性,就是垂体本身由于器质性的原因所造成的功能不足,原因尚不明确,多属于遗传性疾病。原发性垂体侏儒多见于男孩,初生时正常,1-2岁左右发育也正常,一般3-4岁开始发现生长发育落后,同时会显出智力的落后。 一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体色素瘤等;感染如脑炎、脑膜炎、结核病;血管病变及外伤。而垂体本身并无器质性病变,换句话说病因本身并不在垂体。发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤,症状发生于肿瘤初起之时,并可伴有其他肿瘤的表现。 垂体侏儒患者在外观上,四肢、躯干、头面部的比例都很匀称,只是个儿矮,整个儿成比例的缩小,容貌多小于实际年龄,但智力发育多没有影响。继发性垂体侏儒出牙也晚,多数有性腺发育不全,
第二性征发育不全或缺乏,往往在青春发育期后仍保持儿童面容,嗓音不变粗,仍保持音调较高的童音。 侏儒症的诊断依据是什么? 身高低于同龄平均值30%以上,智力正常,体形匀称,无明显畸形; 垂体前叶和性腺分泌的激素不足或缺如,生长激素正常值(0-10)ug/L,一般空腹在1.5,饱腹在2.4,性激素六项都低于正常值,雄激素和雌激素多测不到,卵泡刺激素低于2 mIU/ml,黄体生成素低于1 mIU/ml;垂体兴奋试验,生长激素在用药30-60分钟峰值低于10ug/L,LH 反应延迟,峰值低于5 mIU/ml,FSH 反应延迟,峰值低于5mIU/ml,但是翻倍都正常。 染色体核型正常。 阴道镜和腔内四维彩超:性器官幼稚型和第二性征不发育不全,女孩闭经。 判断骨龄:利用X线摄片。一般以手腕部最为理想。这里集中了大量的长骨、短骨和圆骨,集中反映了全身骨骼生长和成熟状况,而且投照方法简便,对人体的损害也最小。有时根据需要,可对肘、膝、踝、头颅进行X 线摄片。以进一步判断骨龄与分辨疾病。
以上就是小编为大家介绍的侏儒症的类型及其表现,希望对大家有所帮助。同时专家提醒大家,一定要注意孩子的身体变化,如发现患有侏儒症,一定要到正规医院进行治疗。
5侏儒症的临床症状表现
生活中人们要注意了解侏儒症的治疗方法,也要注意生活中的预防侏儒症,不要给侏儒症疾病恶化的机会,要注意及时的诊断治疗,争取早日的治疗,及时的回到健康的怀抱。那么,侏儒症的症状有哪些?
凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。
西医诊断
诊断标准:
垂体性侏儒症的诊断标准:①身高低于同年龄、同性别正常人一2S或第3百分位(根据Stadiometer测定);②生长速率<4cm/ 年;③X线骨龄落后于同年龄、同性别正常均值2岁以上(根据Greulich一pyle图谱评价);④三种生长激素(GH)激发试验(指左旋多巴、可乐亭及GHRH激发试验);血GH峰值均<10ng/L;⑤排除其它造成生长落后的因素。
诊 断:根据患者生长发育迟缓,身材矮小,生长速率慢, X线骨龄落后于同年龄儿童,血、尿垂体激素和多种垂体靶腺功能测定,并排除其他造成生长发育落后的因素而作出诊断。
体 征:
婴儿期起病者多于1~2岁后生长较慢,生长速度每年不超过4cm,身材矮小,身高大多不满130cm,体态相对匀称。小儿囟门迟闭,牙齿生长延迟,长骨均短小。大脑发育正常,智力与同龄者相近。毛发少面质软,皮肤较细腻,皮下脂肪丰富,骨龄较年龄为小,肌肉发育和体力不如同龄儿童,性格常保持童稚状态。青春期常延迟出现,第二性征缺如,如同时有促性腺激素缺乏,则一直保持性幼稚状态,男性睾丸较小或隐睾,前列腺小,胡须、腋毛、阴毛缺如,声调高细。女性表现为幼稚子宫,原发性闭经,乳房、臂部及外阴均不发达,无腋毛及阴毛。发育至成年期,皮肤弹性减退而起皱,但面容仍不成熟/形成特征性小老孩模样。
继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后,可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现,以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。
侏儒症患者配合医生的治疗方案,而且要树立起战胜侏儒症疾病的信心,只有彻底的治愈侏儒症,才能预防其他的并发症的产生,做好预防工作,养成良好的生活习惯。