中国江西网/江西头条客户端讯 记者焦俊杰、实习生郑思彤报道：近日，罕见病“脊髓性肌萎缩症”特效药物需“70万元一支”而备受社会关注。那么，什么是脊髓性肌萎缩症？能不能预防？
8月7日，江西省妇幼保健院产前诊断中心举办了脊髓性肌萎缩症(SMA)专家义诊及SMA基因免费检测公益活动，普及相关知识，呼吁民众婚前孕前要加强筛查。
现状：新生儿中的致病基因危险性很高
据悉，脊髓性肌萎缩症(SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致的肌肉无力、肌肉萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型，临床表现为进行性、对称性的以肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常，发病越早，预后越差。
专家介绍，脊髓性肌萎缩症(SMA)对儿童是一种致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活过2岁；Ⅱ型患者行走困难且常伴有严重的肺炎并发症；Ⅲ型虽然不会影响寿命，但患者会全身无力，给其和家庭造成巨大的疾病负担和精神痛苦。
专家表示，我国SMA在新生儿中发病率约为1/6000到1/10000，目前约有SMA患者3万多名，但新生儿中的致病基因携带率约为1/50，危险性很高，因此进行大规模产前筛查非常重要。
呼吁：婚前孕前加强普筛
当天，活动现场，组织了多名专家免费接诊答疑，该院门诊第一支部(产前诊断中心)志愿者对来诊患者发放宣传手册，并免费提供100个免费SMA基因筛查名额。活动现场，产前诊断中心主任刘艳秋耐心接诊咨询患者，为他们宣教SMA疾病的危害性，护士为患者采血，用以进行免费SMA携带者基因检测。
据悉，该院产前诊断中心自省内率先开展SMA携带者基因筛查，已检测近4000例，人群携带率约1/50，产前诊断2例，已建立完善了从门诊咨询-SMA携带者筛查-SMA产前诊断-优生指导的一体化防控流程。
该院产前诊断中心主任刘艳秋介绍，“举办这次公益活动是为了更好普及SMA相关知识，提升社会公众对SMA这一罕见疾病的了解，使医疗新技术惠及于民。”
刘艳秋呼吁，“只要我们全社会引起重视，婚前孕前加强普筛，高危夫妇及时纳入产前诊断流程，就能最大限度地避免SMA患儿的出生，避免社会家庭悲剧，同时，通过胚胎植入前检测进一步提前产前诊断关口。治未病、以预防为主，打造全生命周期的出生缺陷防控体系，这就是我们的初心使命。”
