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脑科学日报|《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库

时间:2019-03-22 23:06:51

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脑科学日报|《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库

1,重要里程碑!今日《自然》发布迄今最大规模人类遗传变异体数据库

来源:学术经纬

5月28日,顶尖学术期刊《自然》的最新一期如约上线,登上封面的主题是“基因组聚集数据库(gnomAD)”。这份由多国研究者联合发展起来的公开目录,是迄今为止最大规模的人体遗传变异体数据库,汇集了超过14万人的基因组测序或外显子组测序数据。

基因组聚集数据库(gnomAD)项目,通过各种大型人群测序项目汇集数据,来鉴定各种功能丧失型变异体。根据《自然》的一篇概述性文章的介绍,新的gnomAD不仅汇集了125748个全外显子组序列,还包含了15708个全基因组测序数据。研究团队从中总共筛选出了443769个预测的功能丧失型(predicted LoF, pLoF)变异体,预测这些变异体会影响其编码蛋白的正常运作。研究人员进而对这些变异体进行了分类,从对生理机能几乎没影响到导致严重的健康问题,以便更好地发现造成常见遗传病和罕见遗传病的基因。

2,庄小威团队最新论文:发现YTHDF蛋白促进应激颗粒的形成

来源:小柯生命

5月25日,《自然—化学生物学》在线发表了美国哈佛大学华人科学家庄小威团队的最新研究成果。

RNA-蛋白质(RNP)颗粒是无膜的细胞器,在表观遗传和转录后调控过程中起重要作用。应力颗粒(SG)是RNP颗粒,在各种细胞应激条件下组装,并调节信使RNA(mRNA)翻译和降解。N6-甲基腺苷(m6A)是最丰富的mRNA修饰,而YTHDF1-3是三种主要的m6A结合蛋白。

研究人员发现m6A修饰的mRNA富集在SG中,并且结合m6A的YTHDF蛋白对于SG的形成具有重要作用。YTHDF1/3的敲低能够抑制SG的形成以及SG中mRNA的招募。位于YTHDF蛋白N端的固有无序区域以及C端的m6A结合域(YTH)对SG的形成很重要。这项工作首次揭示了m6A修饰结合蛋白YTHDF在调控SG形成中的作用。

3,Brain:多系统萎缩中少突胶质细胞外泌体分泌涉及SNARE功能障碍

来源:外泌体之家

近日,来自浙江大学医学院章京教授团队在Brain杂志上发表文章,报道了多系统萎缩症(MSA)中少突胶质细胞外泌体分泌与病理性α-syn聚集、SNARE复合体功能障碍的关系。

该研究开发了一种新型的免疫捕获技术来分离血液中CNPase阳性,少突胶质细胞衍生的富集微囊泡(OEMV),然后进行荧光纳米颗粒跟踪分析并评估OEMV中所含的α-syn水平。结果表明,与帕金森氏病患者和健康对照组相比,多系统萎缩患者的OEMV浓度显著降低。在多系统萎缩的转基因小鼠模型和原代少突胶质细胞培养物中再次观察到OEMV减少的现象,并且所涉及的机制可能至少部分与α-syn介导的syntaxin 4和VAMP2之间相互作用的干扰有关,导致SNARE复合体功能障碍。

这些结果表明,减少的OEMVs可能是与少突胶质细胞中病理性α-syn聚集有关的重要机制,并且可以进一步探索在外周血中发现的OEMVs作为多种系统萎缩生物标志物的潜力。

4,重建血管网络!Sci Adv | 南开大学黄兴禄/孔德领组人造3D干细胞,解决缺血损伤难题

来源:精准医学与蛋白组学

局部注射ASSP微粒的缺血模型的血管重建效果

近日,南开大学黄兴禄课题组和孔德领课题组合作在国际期刊Science Advances上发表最新论文,研究者创造性的通过诱导干细胞聚集成三维球体用于血管再生,蛋白质组学方法揭示了其作用机制:通过低氧诱导因子-1(HIF-1)信号通路调控促血管生成生物活性因子分泌。将SSP分泌因子整合到具有细胞膜衍生表面涂层的微/纳米颗粒中,人工重构了3D干细胞(ASSP),在局部缺血和全身性缺血的动物模型中均表现出良好的血管重建效果,为缺血组织再生的治疗选择提供了新的希望。

5,王瑞兵/李銘源Nature子刊:巨噬细胞膜仿生纳米粒子通过靶向药物治疗和吸收促炎细胞因子治疗动脉粥样硬化

来源:奇物论

澳门大学中华医药研究院王瑞兵、李銘源等人报道了一种由巨噬细胞膜包裹的ROS响应性纳米粒(NPs)制备的仿生药物传递系统。从这种仿生药物递送系统进行的药物治疗和炎症细胞因子回收的协同作用导致动脉粥样硬化的治疗功效得到改善。与ROS反应性NPs作为治疗动脉粥样硬化的活细胞药物传递系统内吞的巨噬细胞相比,细胞膜包裹的药物传递方法可能比活细胞方法更适合于治疗炎症性疾病。

6,史上最科学的AI算命研究,3万张自拍揭露长相与性格关系:颜值即命

来源:学术头条

计算机视觉神经网络 ( NNCV ) 和人格诊断神经网络 ( NNPD ) 的层结构

近日,来自俄罗斯国家研究型高等经济大学和人文与经济开放大学的研究人员联合BestFitMe ,发布了一项关于“看面识相”的最新研究成果,这项研究提供了新的证据,进一步证实了人类的个性与个人的面部特征有关。而且人工智能能够比 “人类 ”评估者更好地根据 “自拍照” 照片作出人物性格推断。

这项研究成果于 5 月 22 日发表在 Scientific Reports 上,论文题为 “用真实的静态面部图像评估五大人格特征( Assessing the Big Five personality traits using real-life static facial images )” 。

研究结果表明,该模型的性能高于先前使用机器学习或人类评分者的研究发现。根据志愿者上传至网上的 “ 自拍照 ” ,人工智能模型能够对责任心、情绪稳定性、外向性、亲和性和开放性做出高于偶然性的判断,性格评价性能优于之前使用机器学习或人类评判员所作出的分析性能。由此得出的性格判断方法在同一个人的不同照片上的评价性能是一致的。这一研究结果也表明,哪怕是在不受控制条件下拍摄的真实照片,也可以使用复杂的计算机视觉算法来预测人格特征,这一发现与之前主要依赖于在受控环境下拍摄的高质量面部图像的研究形成了对比。

7,疫情下普通民众的睡眠质量调查及其与压力的关系研究

来源:西南大学心理学部官网

近日,西南大学心理学部杨娟教授团队在国际SCI期刊《Sleep Medicine》上发表了题为“Perceived Stress and Sleep Quality Among the Non-diseased General Public in China During the Coronavirus Disease: A Moderated Mediation Model”的研究报告。

该项研究于2月18日至2月25日对四川、重庆、广东、河南、陕西、河北等32个省市的1630位普通民众(18-68岁)开展了睡眠质量调查。此外,为明确疫情中感知压力对睡眠质量的作用机制,该研究构建了一个有调节的中介模型,重点考察了焦虑情绪在二者之间的中介作用以及自尊的调节作用。

研究发现,在疫情爆发期间,由于感知压力的增加,超过三分之一的普通民众的睡眠质量差。高水平的焦虑可能是高感知压力导致低睡眠质量的一种解释。此外,高自尊有助于减少人们因感知到的压力而产生的焦虑,进而有助于提高睡眠质量。

8,多与家人、朋友联系,会降低心血管疾病风险!

来源:e药环球

科学家认为,社交孤立会对身体、精神和情感造成可怕影响,导致情绪、行为和身体功能紊乱,引发焦虑、惊恐发作、饮食紊乱、成瘾、药物滥用、暴力行为和整体疾病。近日,一项在欧洲神经病学大会发表的研究,为社交孤立损害健康和寿命增添了新证据。结果显示,社交孤立会增加患心梗、中风等心血管疾病以及全因(各种原因导致的)死亡风险。

在另一项发表在《科学》的研究显示,当环境迫使动物或人类变得孤立,不与外界或他人进行沟通、接触时,许多动物或人类开始表现出压力迹象,比如炎症增加、肿瘤发展和患各种心脏疾病的可能性增加,寿命也往往较短。研究人员分析认为,孤立时产生的压力,会对睡眠和饮食模式产生负面影响,导致上述情况的出现。

前文阅读

1,脑科学日报|Nature 子刊:怀孕最早期,人类大脑是如何发育的

2,脑科学日报|糖尿病和认知障碍的联系,关注合并疾病有效管理

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