脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。该病对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。随着病情的进展，可进一步导致骨骼系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，该病是一种相对常见的“罕见病”，在新生儿中的患病率为1：6000-1:10000,目前中国SMA患者人数大约3-5万人。
SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变或者缺失，导致患者体内SMN蛋白缺乏的常染色体隐性遗传病。
SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。人体内有SMN1和SMN2两个相似的基因可以调控表达SMN蛋白。正常情况下，SMN1表达人体正常机能所需要的全部SMN蛋白，SMN2基因表达的大多数是非功能性的SMN蛋白碎片。
罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司宣布，美国FDA已经批准Evrysdi（risdiplam）上市，用于治疗年龄为2个月以上婴幼儿和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这是首款获得FDA批准的SMA口服疗法。
Evrysdi是一种运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，能够改变SMN2基因外显子7的选择性剪接，产生全长的SMN mRNA，从而表达功能性SMN蛋白。Evrysdi属于液体制剂，可以口服给药，能够持久地增加并维持整个中枢神经系统和机体外周组织的SMN蛋白水平。该药可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。
临床研究数据表明，在FIREFISH试验中，41%（7/17）的患儿接受risdiplam治疗后，在不需要外人帮助的情况下，可以独立坐5秒以上（采用BSID-III量表评估），这是患儿自然病程下不容易见到的运功机能里程碑。
另外，90%（19/21）的患儿在存活到12个月时不需要进行机械通气，并且存活时间超过了15个月。治疗23个月时，81%（17/21）的患儿在不需要机械通气的情况下依然存活，并且存活时间都超过了28个月。在自然病程下，如果不进行干预治疗，SMA患儿不能独立保持坐态，而且只有25%的患儿能够在不进行机械通气的情况下存活14个月以上。在SUNFISH研究中，儿童和成人SMA患者的运动机能在治疗第12个月时相比安慰剂均实现了临床意义和统计学意义上的显着改善。
在进行的两项研究中，Evrysdi具有良好的疗效和安全性。最常见的不良反应是发热、腹泻和皮疹，2项研究均未发现导致退出研究的治疗相关安全性发现。
Evrysdi获批上市，打破了国内现有SMA单一治疗格局，有望为更多SMA患者提供突破性的治疗手段，进一步满足临床需求。
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