日前,在“第五届中国罕见病高峰论坛”上,罕见病发展中心(CORD)主任黄如方先生作为主办方代表,在开幕式上正式发布《中国罕见病参考名录》。
作为第五届中国罕见病高峰论坛的“前菜”和亮点之一,《中国罕见病参考名录》共收录了147种罕见病。虽然这份参考名录不是官方的,可能还存在争议,但是却是最贴近中国罕见病群体需求的接地气名录。它的发布旨在为国家及各省市相关部门制定罕见病政策提供参考,为各方在罕见病的科研、诊治、药物研发及市场准入、医疗保障以及社会救助等方面提供优先参考。
为什么制定“民间版”罕见病参考名录
罕见病之所以罕见,是因为其发病率极低。国际确认的罕见病有6000-7000种,约占人类疾病的10%,其中80%以上属于遗传疾病。然而,全球有效治疗药物不到5%,全球对罕见病立法的国家不到20%。遗憾的是,中国还没有明确统一的罕见病定义。
黄如方主任表示,中国孤儿药的研发和上市进程缓慢,对已有的治疗药物医保覆盖率不全。这些现状和需求让他、让罕见病发展中心开始思考:如何推动问题在政策层面得到解决?
在这样的背景和初衷下,他们制定了《中国罕见病参考名录》。黄如方主任在会场表示:“发布参考名录并不是唯一、也可能不是最有效的解决方式,但是它是一个积极措施,旨在推动政府部门不断地去发布各省市在国家层面的罕见病名录。”
罕见病参考名录的依据是什么?
2月初,上海市卫生和计划生育委员会将56种疾病纳入《上海市主要罕见病名录(版)》并正式发布,为开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考。
上海市的这一举措无疑大大推动了各界对罕见病的重视,它符合“以患者为中心”的制度体系。时隔8个多月,作为以议题倡导为核心的机构,罕见病发展中心依据自身多年来的专业研究以及合作伙伴、专家顾问的贡献,综合评估疾病的各项因素,制定出囊括147种罕见疾病的参考名录。
虽然不是官方版本,但是它却是一份客观的名录,主要依据:
(1)罕见病的全球发病率;
(2)国内外已有药物治疗的罕见病;
(3)国内罕见病患者组织对应的病种;
(4)台湾地区罕见病名录;
(5)国内基因检测机构的临床检出率;
(6)上海市主要罕见病名录;
(7)社会关注度较高的罕见病。
最后,黄如方主任强调,名录中收录的147种疾病只是一份参考,是我们希望国家在目前已有的能力和条件下优先解决的问题。当然,所有的罕见病都应该得到社会无差别、无优先级别的关注和解决。
附《中国罕见病参考名录》