⊙作者/南瑞霞万映 关莹
⊙单位/海南医学院第一附属医院超声科
正文共：1330字19图
预计阅读时间：4分钟
孕妇 23 岁，G1P0，孕 24 周，因外院发现胎儿颜面部异常就诊。
产前超声发现胎儿上唇皮肤连续，上牙槽突及上腭连续，但下颌骨、下颌及下唇均未显示。双耳可见，但耳位低。羊水最大深度 93 mm。胎儿其余结构未见明显异常。超声提示：胎儿无下颌畸形。
图 1 和图 2 面部正中矢状面未见下颌骨及下颌。红色箭头示鼻骨，黄色箭头示鼻尖，蓝色箭头示上唇
图 3 双眼（E）可见
图 4 上牙槽突连续（箭头示）
图 5 硬腭（箭头示）完整
图 6 上唇可见，下唇未显示，小口（箭头示）
图 7 颈部横切面显示双耳（箭头）位于颈部头侧处，耳位低
图 8 颈部头侧处见耳位低（箭头示）
图 9 羊水多，最大深度 93 mm
图 10～图 12 胎儿头面部三维成像
经产前咨询，患者行羊膜腔穿刺并决定终止妊娠。引产胎儿外观与产前超声所见一致（图 13）。羊水分析未发现染色体非整倍体异常，但存在部分微缺失/微重复变异（图 14）。
图 13 引产后胎儿颜面部照片
图 14 羊水分析所示染色体存在部分微缺失/微重复变异
病例讨论
先天性无下颌畸形是罕见的胎儿颜面部畸形，也是致死性畸形。特征为胎儿下颌骨完全缺失或极度发育不良，无舌或小舌，小口以及耳位置异常。
胚胎学特征
胎儿面部发育主要在胚胎第 5～8 周，下颌骨是面部形成的第一部分，其起源于两侧的下颌体在中线处融合对接。本畸形系由下颌骨发育失败所致，可能继发于神经嵴细胞移位缺陷。
由于下颌骨缺失，可致口腔狭小，舌填满口腔，从而影响唇腭发育。
此外，正常耳廓位置起初较低，通常随下颌发育而逐渐被推向上方。因此下颌骨缺失或极度发育不良也可导致耳朵位置异常。
产前超声
超声诊断无下颌畸形（包括小下颌畸形）主要经胎儿面部正中矢状切面。
正常情况下，正中矢状切面上，下唇及下颌正常呈「S」形曲线（图 15），若存在小下颌畸形，由于下颌骨过小，下颌明显后缩，下唇后移，「S」形曲线变为小圆弧形。下颌越小，下颌及下唇越向后移，曲线越平直。无下颌畸形时，在面部矢状切面上不能显示下颌、下唇及下颌骨。
图 15 示正常胎儿面部正中矢状切面所见
正常胎儿外耳呈「C」型或「S」型，主要切面为颈后横斜切面、外耳旁矢状切面、外耳冠状切面。胎儿正枕前位或后位，是观察耳的最佳体位。通常以耳垂低于鼻尖水平时考虑耳位低，但诊断标准存在差异。
另外，文献报道无下颌畸形还常合并前脑无裂畸形、骨骼和泌尿生殖系统畸形、心血管异常及内脏反位等多发畸形，且常伴羊水过多。
预后
无下颌畸形为致死性畸形，患儿出生后通常无法存活。产前超声发现无下颌畸形，通常建议完善相关染色体和基因学检查并终止妊娠。研究认为基因OTX2和PRRX1与无颌畸形有关。
参考文献：
[1]张爱青,张晓新,顾依群.无下颌并耳畸形产前超声诊断并文献回顾.中华医学超声杂志(电子版),,10(7):548-553.
[2]李由,林芸,董虹美, 等.孕11-13+6周胎儿先天性无下颌合并双耳畸形超声表现一例.中华医学超声杂志(电子版),,16(1):77-78.
