整整4小时，手术室外的美琴（化名）是数着墙上的时钟一秒一秒划过，每一下她都祈祷“平平安安”。
终于，她等来了一脸笑意的主刀医生，儿子手术很顺利。
都说孩子的病是家长的命，从小凯发病、确诊到肿瘤摘除，回想过去3年多的执着求医，美琴一片酸楚，幸与瑞金相逢，终于求得善果。
“元凶”是谁？
三年前，家住湖南的小凯突然不长个了，看着身边的小伙伴一个个窜高，家人急坏了，辗转于湖南、浙江多地求医。医生发现，小凯除了不长个子，还有一个重要的症状——迅速的变胖。
个子不长，体重每年却十斤十斤地增加，这种情况不寻常。医院检查结果对家人来说犹如晴天霹雳，可能是一种罕见病——库欣综合征，但没有绝对的证据，小凯被推荐至瑞金医院就诊。
接诊小凯的是儿科肖园副主任医师，一个专攻儿童生长发育难题的好手，他详细的询问了小凯的病史，同样的怀疑是“库欣综合征”。
肖园说，引起库欣综合征有几方面的来源，有来自于肾上腺的；有异位来源的；也有垂体来源的。病因很多，不同的病因意味着不同的治疗手段和不同的预后，所以必须要明确原因。
看不见的敌人
住院两周后，一系列化验结果指明，垂体肿瘤的可能性大！但几次磁共振却并没有发现病灶，依然没找到原因。这意味着一切治疗依然朝着摸不透的敌人打去。
库欣病诊断确实比较难，是最需要多学科协作的一个疾病。
很快，库欣mdt诊室集齐了内分泌科、放射介入科、放射科、神经外科的专家，围绕小凯的病例展开讨论。
“找不到肾上腺的原因，找不到异位的原因，就要进行下一步诊断，岩下窦采血。”大家一致认为肿瘤的可能性极大，在怀疑垂体肿瘤导致的库欣综合征中，垂体核磁共振的阳性率也仅有七成。所以目前的情况下，想确诊就必须进行岩下窦采血！
岩下窦采血是在大脑的深处取血，从双侧股静脉插管到岩下窦，不同部位采血，从而测定不同部位的acth水平，如果是垂体来源的，那么岩下窦这一段acth的水平就是高的。可以称为库欣病诊断的金标准。
但是这不同于平常的静脉抽血，必须要在局麻下且需极富有经验的医师才能完成，而小凯才12岁，血管非常细，这又增加了操作的难度。
“尽管操作难度很大，但孩子的病需要尽快明确诊断。”接下这个难题的，是放射介入科吴志远副主任医师。1月，小凯在放射介入科及麻醉科的配合下完成了岩下窦采血，一切有惊无险。
然而，结果却与预期不符，仍然无法明确诊断肿瘤的存在！
理解与信任，足以让医者全力以赴
没有明确的证据指向，手术不能贸然进行，所有人只能继续等待“线索”的出现。
暂时回家的小凯，半年里还是没有长高，还是继续的变胖。因为外形的改变，从前活泼开朗的小凯变成了“闷葫芦”，常常一个人发呆。
不想放弃的一家人又找到了肖园，再次见到小凯，他苦思究竟是否存在肿瘤？半年过去了磁共振会不会有所发现？
但又一次垂体磁共振结果出来，仍然是阴性！
怎么办？是否再做一次岩下窦采血？
做，这毕竟又是一次创伤性的检查，且如果结果还是阴性怎么办，家属能不能接受？不做，孩子就一点机会也没有了。
小凯一家人做了决定：“要做！我们来瑞金，就是想知道原因，如果结果仍然阴性，我们也接受。”
理解与信任，这些足以让医者全力以赴！素有团队作战意识的儿科再次发起会诊，成人内分泌科、放射介入科、神经外科及放射科沟通后决定冒险做岩下窦采血。这一次，内分泌科苏颋为副主任医师大胆提出，用去氨加压素兴奋试验，增加采血的阳性率。这次，疾病终于露出了“马脚”。
无论如何，不要放弃
结果出来，证实了医生们最开始的判断——垂体肿瘤引起的库欣病，也是导致了小凯的生长停止和持续变胖的“元凶”。
“尽管后续的磁共振报告仍然不能显示肿瘤的位置，但是我们知道，它就在那里。”7月22日上午9点，手术室里，神经外科卞留贯主任医师耐心且精准地沿着鼻腔这一微小通道，抵达脑垂体，剥离下一颗盘踞在小凯垂体内的肿瘤。
盘踞三年，这颗狡猾的“肿瘤”被成功切除，病理证实为垂体腺瘤。目前正在术后恢复阶段小凯一切正常，垂体功能获得完整保留。
术后第一天，激素水平降下来了———垂体功能获得了完整保留。“这个垂体对孩子以后的生长发育太重要了。”肖园说，等小凯情况稳定后，通过调整生长激素，孩子的个子会慢慢追上来。
看病3年，经历了两次全麻下岩下窦采血，数次多学科会诊，动了一次手术，总算等来一个明确的诊断，这是很多罕见病患者的经历。
小凯妈妈说，能够找到病根，他们万分感恩。她也希望用自己的经历，鼓励正在经受相似病痛父母孩子，“要相信医学，相信医生，无论如何，请不要放弃。”
采访结束时，小凯妈妈还悄悄告诉我们，前一天晚上和小凯夜聊，儿子说以后想当厨师，要让妈妈尝遍人间美味。
手术难，诊断更难。
瑞金医院的医生们不抛弃，不放弃，终于帮小凯找到元凶，根治病魔，恢复健康。
感谢这些不轻言放弃的人
不辜负命运的馈赠
祝福小凯
文、编 |李东 陈立芬
上观号作者：上海交通大学医学院附属瑞金医院
