孕育一个健康的孩子，是每一个家庭最美好的期许、最迫切的心愿。然而，宝宝出生缺陷就注定是一场噩梦的开始，对孩子、家庭以及社会都将是沉重的打击和负担。
每对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子，但自然界还存在着各种因素，可造成人体结构异常、染色体改变、基因突变或人体代谢所需的酶异常和缺陷，以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造成婴儿体格和智力发育障碍，甚至死亡。据统计我国出生缺陷率为5.6%，由于现代医学的发展和实验室诊断技术的不断提高，这类疾病的发现机会逐渐增多，至今已发现数百种，目前大多数疾病不能得到根本解决，但某些疾病可以通过早期筛选、早期诊断、早期治疗、减少残疾发生。这些疾病通过早期治疗，可取得满意疗效，让患儿的体格和能力的发育达正常水平，成为对社会有用的人。
• 出生缺陷发生的原因有哪些？•
一、遗传因素：临床发现，有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的导致染色体、基因突变的几率增高，发生出生缺陷较高。
二、环境因素：育龄妇女在孕前、孕期受环境污染的影响造成出生缺陷，药物、不良生活习惯、射线、电磁辐射等均会导致出生缺陷发生。三是不明原因：为环境因素与遗传因素共同作用。
• 哪些人是出生缺陷高危人群？•
1、夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；
2、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；
3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；
4、孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；
5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；
6、其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或分娩时年龄超过 35 岁的高龄孕妇。
• 如何预防出生缺陷？•
近年来，随着二胎政策的实施，高龄产妇人数呈逐年上升趋势。由于高龄产妇从生理、心理等方面都已过了最佳孕育时期，因此与年轻产妇相比，高龄产妇在妊娠期将要承担更大的风险。那么高龄孕产妈妈该如何做好出生缺陷的日常防控呢？
减少出生缺陷，关键在于预防，世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：
一级预防：孕前咨询和检查
加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防：产前检查
整个孕期有5次以上产检，通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防：新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查为新生儿时期一些症状尚未出现的疾病提供了早期诊断、干预的方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机体器官受到不可损害的一项系统保健服务。
为了减少出生缺陷的发生，省、市政府自起，陆续将免费新生儿疾病筛查、免费产前筛查及免费产前诊断列入十大重点民生实事，郑州市妇幼保健院作为郑州市民生实事项目管理机构及定点筛查机构为符合条件的孕妇针对不同的孕周每胎提供一次免费的筛查服务。
免费筛查服务
1、河南省户籍免费筛查项目：
（1）一次血清生化免疫筛查
对年龄小于35周岁、妊娠15～20+6周的孕妇免费进行1次针对21－三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查。
（2）一次超声筛查
孕早期彩色超声筛查（孕11～13+6周NT检查）。
（3）一次产前诊断
①免费胎儿染色体核型分析。为符合条件的孕妇每胎免费提供一次胎儿染色体核型分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、转诊、追踪随访等服务。
②免费胎儿单基因遗传病诊断。为符合条件（孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者或夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者）的孕妇每胎免费提供一次胎儿遗传病基因分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务。
（4）一次新生儿两病筛查
（5）一次新生儿听力筛查
2、郑州市户籍新生儿在河南省免费筛查项目的基础上增加：
（1）一次新生儿耳聋基因筛查。
（2）一次新生儿35种遗传代谢病筛查。
筛查对象资格认定
（1）河南省户籍孕妇及新生儿：
夫妇至少一方具有河南省户籍或夫妇双方非河南省户籍但女方在本省居住6个月以上的孕妇。
接受免费服务的孕妇应提供身份证/户口本原件及复印件（男方为本省户籍、女方非本省户籍的，另需携带结婚证原件及复印件；
居住在本省6个月以上的非河南省户籍孕妇，接受免费服务应提供身份证原件及复印件、结婚证原件及复印件、本省的居住证原件及复印件（需在有效期内））。
驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶，可凭所在部队出具的相关证明享受免费政策。
（2）郑州市户籍新生儿：
夫妇至少一方具有郑州市户籍的新生儿，接受免费服务的孕妇应提供身份证/户口本原件及复印件（男方为本市户籍、女方非本市户籍的，另需携带结婚证原件及复印件。）
温馨提醒：产前诊断筛查请提供身份证原件、户口本原件及户口本复印件。
来源：郑州市妇幼保健院
原标题：《“两筛”小课堂——预防出生缺陷，如何生一个健康的宝宝？》
