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什么是出生缺陷？
出生缺陷也称先天缺陷，是指婴儿在出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下、聋、哑等异常。
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哪些因素会导致出生缺陷？
出生缺陷的原因很复杂，主要受以下因素影响：
一是遗传因素，这是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。比如染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的“猫叫综合征”，患儿的哭声好像猫在叫一样；而基因异常，国内较常见的比如南方发病率较高的地中海贫血，就是单个珠蛋白基因的突变所致。
二是环境因素，包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期（怀孕的前3个月）受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温、高热环境工作等。比如，弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；塑化剂会影响后代精子数量，男胎儿生殖器官短小；过量辐射引起染色体畸变、断裂等导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖甙类抗生素药物孕期应用会引起新生儿耳聋。
三是由遗传因素和环境因素共同作用，最常见的如脊柱裂等神经管畸形，以及室间隔缺损等先天性心脏病等，都是基因和环境相互作用而引起的。
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如何预防出生缺陷？
第一道防线：婚前医学检查和孕前保健
女性的最佳生育年龄是24岁~29岁，男性是25岁~30岁。优质备孕需要夫妻双方共同参与，准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询，这是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。一般包括婚前检查、孕前优生健康检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄，合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。通过婚前医学检查发现可能影响结婚和生育的疾病，给出医学意见，提出预防、治疗及采取其他医学措施的建议。通过孕前优生健康检查识别和评估夫妇双方可能导致出生缺陷等不良妊娠结局的遗传、环境、心理和行为等方面的风险因素，提出进一步诊断、治疗和干预措施。孕前3个月至孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。
第二道防线：产前筛查和定期孕期保健
孕期通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。产前筛查可以在正常准妈妈们中找到高危对象，并通过进一步产前诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施。
高危人群，更需“未雨绸缪”。准妈妈如果有这些情况，就要将自己列入出生缺陷的高危人群，进行相关羊水穿刺、脐血穿刺进行染色体核型分析等检测。
高危人群包括：
◆超过35岁以上，或者以前生育过出生缺陷儿、染色体有异常等风险增高，最好直接做羊水穿刺来了解染色体情况
◆有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的孕妇，有发生相应家族遗传性疾病的风险，基因异常风险高
◆在妊娠早期接触过猫狗，或有风疹病毒感染的话，孕期需要去做弓形虫和病毒检测
◆怀孕早期有乱服药史，也是出生缺陷的高危因素
◆怀孕早期部分微量元素缺乏，要高度警惕神经管畸形
◆孕前有糖尿病的准妈妈，孩子畸形发生率也增加
◆怀孕早期接触过放射线或铅、汞等有害物质，孩子畸形发生率会很高，一定要早期产检、早诊断
◆其他还有原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇，或者在本次妊娠中有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等，都属出生缺陷高危孕妇
孕期定期B超检查，可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。尤其是18-24周要进行B超大畸形筛查，对胎儿的各个器官，心脏、脑部、四肢、面部进行全面检测，可发现唇腭裂、先天性心脏病、脊柱裂、脑膨出、骶尾部畸胎瘤等许多畸形。
第三道防线：新生儿疾病筛查
目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等30种遗传代谢病疾病、先天性听力障碍、先天性心脏病等疾病筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断、选择最佳干预治疗时机，降低患儿给家庭造成的负担。
许多出生缺陷尤其是遗传代谢病如能及早发现，采取有效干预措施，可避免致残。
如果准爸爸准妈妈牢记这三道防线，
将为宝宝筑起一道坚实的防护屏障！
供稿|保健部
编辑|张涛
审核|宣传科
