病例112岁女孩，主诉每天发作的不平衡感，手指刺痛以及手臂不受控制，休息后可缓解。发作间期无明显症状，脑电图检查正常。既往4月开始至5岁大时有癫痫发作病史，随后的发育正常。可见跑步诱发的双手肌张力障碍样姿势（图1，视频1）。其母有新生儿惊厥病史，也有类似的发作。在服用卡马西平（4mg/kg/d）不久后症状消失。
（图1：短暂运动后出现双手肌张力障碍，休息数秒后缓解）
病例214岁男孩，主诉行走开始时出现的“痉挛”现象数月，现发作频率和时程逐渐增加。每天均有发作，可长达1分钟（图2，视频2）。在开始卡马西平（200mg bid）治疗后症状缓解。因药物不良反应出现嗜酸性粒细胞增多症及系统性症状而改用苯妥英。发作较前减少但症状不能完全控制。
（图2：开始行走时出现手臂和腿部肌张力障碍）
最终诊断
发作性运动诱发性运动障碍
讨论发作性运动诱发性运动障碍（Paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）是一种常染色体显性遗传病，表现为发作性的肌张力障碍伴或不伴舞蹈症或感觉症状。发作多由突然运动引发，可累及一个或多个肢体，也可包括躯干或面部肌肉。多在儿童或青春期起病，症状持续时间一般少于1分钟，每天可发作多次。不伴有意识丧失或疼痛，约80%的患者在服用卡马西平和苯妥英后症状减轻。25%的病例为散发性。但大多数PKD患者是因参与突触囊泡膜对接的富含脯氨酸的跨膜蛋白2（proline-rich transmembrane protein 2，PRRT2）基因突变所致。PRRT2突变还与良性家族性婴儿癫痫，婴儿惊厥伴手足舞蹈徐动症，偏瘫性偏头痛，先兆偏头痛，热性惊厥和儿童失神癫痫等有关。PKD需与过度运动诱发性运动障碍（exercise-induced dyskinesia）鉴别，后者需长时间的剧烈运动诱发，发作较少（1月不到1次），持续较长（数分钟到数小时）。过度运动诱发性运动障碍常因某一葡萄糖转运体突变所致，治疗上需要生酮饮食。
如果可以的话，应该在诊间诱发出患者的症状。目睹我们这2例患者的发作过程有助于明确诊断和恰当的治疗，也可以减少一些不必要的检查，如长程脑电图监测（常用于发作性异常运动的诊断与鉴别诊断）。
[参考文献]
Ream M, Morgan-Followell B, Ghosh D.Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia: Seeing Is Believing.Pediatr Neurol. Oct;53(4):369-70.
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